Spontan mutasjon: klassifisering, årsaker, eksempler

Hvilke mutasjoner heter spontane? Hvis du oversetter begrepet til et tilgjengelig språk, er det naturlige feil som oppstår under samspillet mellom genetisk materiale og det interne og / eller eksterne miljøet. Slike mutasjoner er vanligvis tilfeldige. De observeres i kjønnsorganene og i andre celler i kroppen.

Eksogene årsaker til mutasjoner

spontan mutasjon

Spontan mutasjon kan forekomme under påvirkning av kjemikalier, stråling, under påvirkning av høye eller lave temperaturer, sjeldne luft eller høytrykk.

Hvert år absorberer en person omen tiendedel av en serie ioniserende stråling, som er en naturlig strålingsbakgrunn. Dette tallet inkluderer gamma stråling av jordens kjerne, solvind, radioaktivitet av elementer som ligger i jordens jordskorpenes tykkelse og oppløst i atmosfæren. Dosen som oppnås, avhenger også av hvor personen befinner seg. En fjerdedel av alle spontane mutasjoner skjer nettopp på grunn av denne faktoren.

Ultrafiolett stråling, i motsetning til konvensjonell visdommening, spiller en ubetydelig rolle i forekomsten av DNA-sammenbrudd, siden den ikke kan trenge dypt nok inne i menneskekroppen. Men huden lider ofte av overdreven insolasjon (melanom og andre kreftformer). Imidlertid muterer unicellular organismer og virus under påvirkning av sollys.

For høye eller lave temperaturer kan også forårsake endringer i det genetiske materialet.

Endogene årsaker til mutasjoner

spontane mutasjoner eksempler

De viktigste grunnene til hvorforDet er en spontan mutasjon, det er endogene faktorer. Disse inkluderer biprodukter av metabolisme, feil i replikasjonsprosessen, reparasjon eller rekombinasjon og andre.

  1. Replikasjonsfeil:
    - Spontane overganger og inversjoner av nitrogenholdige baser;
    - Feil inkorporering av nukleotider på grunn av DNA-polymerasefeil;
    - kjemisk substitusjon av nukleotider, slik som guanin-cytosin til adenin-guanin.
  2. Gjenopprettingsfeil:
    - mutasjoner i genene som er ansvarlige for reparasjon av de enkelte seksjoner av DNA-tråden etter deres brudd under påvirkning av ytre faktorer.
  3. Problemer med rekombination:
    - Feil i prosessene for kryssing under meiosis eller mitose fører til deponering og fullføring av basene.

Dette er de viktigste faktorene som forårsaker spontanmutasjoner. Årsakene til funksjonsfeil kan være aktivering av mutatorgener, samt transformasjon av sikre kjemiske forbindelser til mer aktive metabolitter som påvirker kjernen i cellen. I tillegg er det fortsatt strukturelle faktorer. Disse inkluderer å gjenta sekvensen av nukleotider nær stedet for kjedeomleggingen, tilstedeværelsen av ytterligere DNA-seksjoner som ligner i struktur til genomet, samt de mobile elementer av genomet.

Pathogenese av mutasjon

spontan mutasjon forårsaker

Spontan mutasjon oppstår fraeffekter av alle ovennevnte faktorer, som virker sammen eller separat i en bestemt periode med celleliv. Det er et slikt fenomen som en glidende forstyrrelse av parringen av datteren og maternære DNA-tråder. Som et resultat dannes ofte peptidløkker, som ikke kunne tilstrekkelig innlemmes i sekvensen. Etter fjerning av overskytende DNA fra datterkjeden kan sløyfer både resettes (deletjoner) og innebygd (duplikasjoner, innføringer). Endringene som vises er fastsatt i de neste syklusene av celledeling.

Hastigheten og antallet mutasjoner som oppstår er avhengig av den primære DNA-strukturen. Noen forskere mener at absolutt alle DNA-sekvenser har mutagenitet, dersom de danner bøyninger.

De vanligste spontane mutasjonene

spontan mutasjonsverdi

Det som oftest manifesteres i det genetiskematerielle spontane mutasjoner? Eksempler på slike tilstander er tapet av nitrogenholdige baser og fjerning av aminosyrer. Cytosinrester er spesielt utsatt for dem.

Det er bevist at i dag mer ennHalve vertebrater er det en mutasjon av cytosinrester. Etter deaminering endres metylcytosin til tymin. Senere kopiering av denne delen gjentar feilen eller sletter den eller dobler og muterer til et nytt fragment.

En annen grunn til hyppige spontane mutasjonervurdere et stort antall pseudogener. På grunn av dette, i prosessen med meiosis, kan ulige homologe rekombinasjoner dannes. Konsekvensen av dette er en omplassering i gener, rotasjoner og fordobling av de enkelte nukleotidsekvenser.

Polymerase-modell av mutagenese

Spontane mutasjoner oppstår

Ifølge denne modellen, spontane mutasjoneroppstår som et resultat av tilfeldige feil av molekyler som syntetiserer DNA. For første gang ble en slik modell presentert av Bresler. Han foreslo at mutasjoner skyldes det faktum at polymeraser i noen tilfeller innbefatter ikke-komplementære nukleotider i sekvensen.

År senere, etter lange inspeksjoner ogeksperimenter, dette synspunktet ble godkjent og akseptert i den vitenskapelige verden. Noen regelmessigheter er utledet, noe som tillater forskere å kontrollere og direkte mutasjoner ved å utsette bestemte regioner av DNA til ultrafiolett lys. For eksempel ble det funnet at adrenin er oftest bygget foran en skadet triplett.

Tautomer modell av mutagenese

En annen teori som forklarer spontan ogkunstige mutasjoner, ble foreslått av Watson og Crick (pionerer av DNA-strukturen). De foreslo at grunnlaget for mutagenese er evnen til noen DNA-baser til å transformere til tautomere former som forandrer måten basene legges til.

Etter publisering er hypotesen aktivble utviklet. Nye former for nukleotider ble oppdaget etter bestråling med deres ultrafiolette. Dette ga forskere nye muligheter for forskning. Moderne vitenskap diskuterer fortsatt rollen som tautomere former i spontan mutagenese og dens effekt på antall registrerte mutasjoner.

Andre modeller

Spontan mutasjon er mulig i tilfelle bruddDNA-polymeraseegenkjenning av nukleinsyrer. Poltayev og medforfattere avklarte mekanismen som sikrer komplementaritetsprinsippet i syntese av datter-DNA-molekyler. Denne modellen tillot å studere regelmessigheten av utseendet av spontan mutagenese. Forskere forklarte sin oppdagelse av det faktum at den viktigste grunnen for å endre strukturen av DNA er syntesen av ikke-kanoniske nukleotidpar.

De foreslo at hevelse av begrunnelsen oppstårpå grunn av deaminering av DNA. Dette fører til en endring i cytosin til tymin eller uracil. På grunn av slike mutasjoner dannes par inkompatible nukleotider. Derfor er det i løpet av den neste replikasjonen en overgang (punktsubstitusjon av nukleotidbaser).

Klassifisering av mutasjoner: spontan

Det er forskjellige klassifikasjoner av mutasjoner avhengig av hvilket kriterium som ligger til grunn for dem. Det er en separasjon i henhold til arten av forandringen i genets funksjon:

- hypomorfe (muterte alleler syntetiserer færre proteiner, men de ligner på de opprinnelige);
- amorf (genet har helt mistet sine funksjoner);
- antimorf (mutert gen forandrer totalt tegnet som det representerer);
- neomorf (nye tegn vises).

Men klassifiseringen er mer vanlig, som deler alle mutasjoner i forhold til den mutable strukturen. fornem:

1. Genomiske mutasjoner. Disse inkluderer polyploidi, det vil si dannelsen av et genom med et trippel eller mer kromosomsett og aneuploidi - antall kromosomer i genomet er ikke et flertall av haploidet.
2. Kromosom mutasjoner. Det er betydelige endringer i enkelte deler av kromosomene. Skelne mellom tap av informasjon (deletion), duplisering (duplisering), endring i retning av nukleotidsekvenser (inversjon) og overføring av kromosomregioner til et annet sted (translokasjon).
3. Gene mutasjon. Den vanligste mutasjonen. I DNA-kjeden erstattes flere tilfeldige nitrogenbaser.

Konsekvenser av mutasjoner

spontane og kunstige mutasjoner

Spontane mutasjoner - årsakene tilsvulster, akkumuleringssykdommer, dysfunksjoner av organer og vev hos mennesker og dyr. Hvis den muterte cellen er lokalisert i en stor multicellular organisme, er det mest sannsynlig å bli ødelagt ved å utløse apoptose (programmert celledød). Kroppen styrer prosessen med å bevare genetisk materiale og ved at immunsystemet blir kvitt alle mulige skadede celler.

I ett tilfelle, ut av hundretusener av T-lymfocyttertid til å gjenkjenne den berørte strukturen, og den gir en klon av celler som også inneholder et mutert gen. Kombinasjonen av celler har allerede andre funksjoner, produserer giftige stoffer og påvirker kroppens generelle tilstand negativt.

Hvis mutasjonen skjedde ikke i det somatiske, men ikjønnscellen, så blir endringene observert i avkom. De manifesteres av medfødte patologier av organer, deformiteter, metabolske forstyrrelser og akkumuleringssykdommer.

Spontane mutasjoner: betydning

Hvilke mutasjoner kalles spontan

I noen tilfeller, tidligere tilsynelatende ubrukeligmutasjoner kan være nyttige for tilpasning i nye livssituasjoner. Dette representerer en mutasjon som et mål for naturlig utvalg. Dyr, fugler og insekter har en kamuflasjonsfarge, som svarer til boligområdet, for å beskytte seg mot rovdyr. Men hvis deres habitat varierer, forsøker naturen med hjelp av mutasjoner å beskytte arten mot utryddelse. I de nye forholdene overlever de fitteste og overfører denne evnen til andre.

Mutasjon kan forekomme i inaktive områdergenom, og så blir det ikke observert noen synlige endringer i fenotypen. Det er bare mulig å oppdage en "sammenbrudd" bare ved hjelp av bestemte studier. Dette er nødvendig for å studere opprinnelsen til beslektede dyrearter og kompilere deres genetiske kart.

Problemet med spontanitet av mutasjoner

I førtiårene av forrige århundre var detteorien om at mutasjoner er forårsaket utelukkende av påvirkning av eksterne faktorer og hjelpe dem til å tilpasse seg. For å teste denne teorien ble det utviklet en spesiell test og en metode for repetisjon.

Prosedyren var at en litenAntall bakterier av en art ble sådd på reagensrør og etter flere inokulasjoner ble antibiotika tilsatt til dem. Noen av mikroorganismer overlevde, og de ble overført til et nytt miljø. Sammenligning av bakterier fra forskjellige reagensrør viste at resistens dukket opp spontant, både før og etter antibiotisk kontakt.

Metoden for gjentagelse var detdet fleecy vevet ble overført til mikroorganismer, og deretter overført til flere rene medier samtidig. De nye koloniene ble dyrket og behandlet med et antibiotikum. Som et resultat overlevde bakterier i forskjellige reagensrør på de samme delene av mediet.